DÜNYA DOWN SEDROMLULAR GÜNÜ KUTLU KUTLU OLSUN
Down Sendromu Nedir ?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması sebebiyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavisi mümkün bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down Sendromu ilk kez İngiliz doktor John Langdon Down tarafından 1866’da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan “Down sendromu” olarak söylenmeye başlamıştır. 1959’da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.
Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler;
Çekik küçük gözler, kalın ense basık burun, kısa parmaklar, büyük bir dil, küçük bir ağız, avuç içindeki tek çizgi, kıvrık serçe parmak, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.
Down Sendromunun Çeşitleri:
- Trisomy 21: Down sendromlu bireylerin çoğunluğu bu grupta yer almaktadır. Trisomy 21’de 21 numaralı kromozom çiftinin fazladan 1 kromozoma sahip olması durumudur.
- Translokasyon: 21. kromozomdaki fazlalığın bir başka kromozom ile eşleşmesi ve hücre dizilişinde bozukluk ile oluşur. Kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down sendromu çeşididir. Genetik bozukluğu olan bireylerin %5-%2 kısmı bu grupta yer almaktadır ve diğer hamileliklerde tekrarlama olasılığı yüksektir.
- Mozaik: Hücrelerin tamamında değil sadece bir kısmında 3 tane kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu bireylerin % 8’i bu grubu oluşturmaktadır. Ve yapılan araştırmalar Mozaik grubunda yer alan bireylerin zeka ortalamalarının, diğerlerine göre daha yüksek olduğunu göstermektedir.
21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü
Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. Milyonlarca birey toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık yaratmak amacıyla 21 Mart’ta Down Sendromu farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. Down Sendromu’nda 21. kromozomun 2 tane yerine 3 tane olması bireyleri özel kılıyor. Sonuç olarak bu bireyler 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahipler oluyorlar. Down Sendromlu bireysel uygun bir eğitim sonucunda toplum hayatına ayak uydurabiliyorlar. Her birey bizler için önemlidir. Onları ötekileştirmek yerine kişisel ve sosyal gelişimlerine katkı sağlayacak özel eğitim süreçlerine destek olarak onların zenginlikleri ile uyumlu bir hayat sürmeliyiz.
“Gerçek dostlar kromozom saymaz. Çünkü Down Sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.”
Kaynak ve İleri Okuma:
paratic.com
hassadh.saglik.gov.tr
downturkiye.org
Beyda GÜLAL
